Il 28 febbraio 2026, si celebra in tutto il mondo la 19ª edizione del Rare Disease Day, la Giornata mondiale delle malattie rare, appuntamento internazionale che ogni anno rinnova l’impegno collettivo verso le oltre 300 milioni di persone nel mondo che convivono con una malattia rara, spesso ancora prive di una diagnosi certa, di terapie adeguate e di una rete assistenziale davvero accessibile.
Il tema che attraversa questa edizione è quanto mai attuale: il diritto a cure appropriate, tempestive e uniformemente distribuite sul territorio nazionale, indipendentemente da dove si vive.
In questo contesto, la nostra Federazione ha partecipato all’evento organizzato da UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, in occasione della vigilia della Giornata. A rappresentare la FNO TSRM e PSTRP è intervenuto Roberto Caruso Olivo, componente del Comitato centrale con delega alle Associazioni di rappresentanza delle persone assistite.
La partecipazione non è stata solo simbolica. La FNO TSRM e PSTRP ha contribuito alla redazione di un documento ufficiale di UNIAMO, elaborato dal proprio Gruppo di lavoro sulle malattie rare, individuando tre priorità strategiche e concretamente attuabili, nella convinzione che la tutela della salute delle persone con malattia rara rappresenti una cartina di tornasole dell’equità dell’intero Servizio sanitario nazionale:
- Rendere strutturale la presa in carico multiprofessionale nei PDTA. La multidisciplinarietà deve diventare uno standard organizzativo obbligatorio e monitorabile, non una buona pratica lasciata alla discrezionalità dei singoli. Nei PDTA dedicati alle malattie rare è necessario prevedere in modo vincolante il coinvolgimento formale delle professioni tecnico-sanitarie, riabilitative e della prevenzione, l’attivazione automatica di una valutazione funzionale multiprofessionale già in attesa di diagnosi clinica, tempi certi per l’avvio dei trattamenti e la continuità assistenziale nei passaggi tra età pediatrica, adulta e anziana. Senza criteri obbligatori e indicatori di verifica, la presa in carico globale resta disomogenea e frammentata.
- Garantire equità nazionale nell’accesso a riabilitazione, ausili e telemedicina. Le difformità regionali nell’accesso ai trattamenti riabilitativi e agli ausili generano diseguaglianze inaccettabili. È necessario definire criteri minimi nazionali uniformi, integrare nei LEA e nel Nomenclatore Tariffario le prestazioni delle professioni sanitarie ancora non codificate ma indispensabili per il trattamento delle malattie rare, semplificare i tempi di prescrizione e fornitura degli ausili e istituzionalizzare stabilmente la tele-riabilitazione e il tele-monitoraggio, per garantire continuità assistenziale anche a chi vive lontano dai centri di riferimento. Autonomia, partecipazione sociale e qualità della vita sono esiti di salute che devono essere garantiti in modo uniforme su tutto il territorio.
- Ridurre i tempi diagnostici con percorsi prioritari dedicati. La diagnosi precoce è il presupposto per accedere a terapie farmacologiche e riabilitative efficaci. Ogni ritardo compromette gli interventi e aggrava l’impatto clinico, economico e sociale della malattia. La FNO TSRM e PSTRP propone l’istituzione di percorsi prioritari per sospetta malattia rara nei servizi diagnostici, protocolli organizzativi che valorizzino il contributo delle professioni tecnico-diagnostiche nella riduzione dei tempi di attesa e un sistema di monitoraggio nazionale dei tempi diagnostici.
Queste misure, attuabili attraverso linee di indirizzo nazionali e accordi in Conferenza Stato-Regioni, rappresentano passi concreti e misurabili. La parternership con UNIAMO si inserisce nel solco del protocollo di collaborazione già siglato tra le due organizzazioni, con l’obiettivo comune di trasformare i diritti delle persone assistite in realtà concretamente esigibili, con la stessa qualità e dignità per tutti.
